El síndrome de Beckwith-Wiedemann afecta a 1/14 000 recién nacidos y está producido por diferentes alteraciones genéticas complejas: problemas en el imprinting, delecciones y duplicaciones,...
El síndrome de Prader-Willi(SPW) es una enfermedad poco frecuente muy compleja. Es una enfermedad genética que causa anomalías en la función de la región hipotálamo-hipofisaria, situada en la zona...
Esta enfermedad se considera rara aunque es la neuropatía hereditaria más frecuente dentro de las enfermedades neuromusculares. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas. Problemas en al...
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza porque los huesos de los afectados se deforman y fracturan con facilidad. Se debe por lo general a un defecto en la...
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades que afectan a la vaina de mielina que es el material que rodea y protege las células nerviosas. El nombre de leucodistrofia es un nombre genérico que...
Las enfermedades neuromusculares (ENM) constituyen un grupo heterogéneo de más de 150 enfermedades que afectan el sistema nervioso periférico. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la...
La distrofia muscular incluye un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las...
Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades que afectan, de una forma progresiva, a los órganos del sistema nervioso: el cerebelo, la médula espinal, las neuronas y a las vías que los...
