La aniridia es una enfermedad congénita originada por la presencia de una alteración genética consistente en la mutación del gen denominado PAX6 del cromosoma 11p, responsable de la formación del ojo...
Se denomina distonías musculares al conjunto de enfermedades neurológicas que cursan con alteraciones del movimiento y las manifestaciones sobre la contractilidad muscular que las acompañan. Los...
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una alteración genética familiar que predispone al cáncer. Se caracteriza por la aparición de tumores, benignos y malignos, de retina, de cerebelo,...
La Telangiectasia hemorrágica hereditaria o Rendu Osler Weber es una enfermedad genética con un 50% de probabilidades de transmisión a cada descendiente.
El síndrome X frágil (SXF) es la forma más común de retraso mental hereditario y es una de las enfermedades más frecuentes dentro de las enfermedades raras, afectando a 1/4000 varones y 1/6000...
Es un raro trastorno genético causado por la ausencia de algunos genes que puede llevar a problemas con el desarrollo, se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos. En la mayor parte de los casos, el...
El síndrome de Tourette (ST) se caracteriza por movimientos musculares involuntarios (tics motores) y emisión de sonidos repetitivos (tics vocales), asociados a grados variables de trastornos...
El síndrome de Beckwith-Wiedemann afecta a 1/14 000 recién nacidos y está producido por diferentes alteraciones genéticas complejas: problemas en el imprinting, delecciones y duplicaciones,...
