La epidermólisis bullosa (EB) se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias de presentación diversa a nivel clínico que va desde formas más leves a otras más graves y que afectan a la piel y las...
Las enfermedades neuromusculares (ENM) constituyen un grupo heterogéneo de más de 150 enfermedades que afectan el sistema nervioso periférico. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la...
La enfermedad de Huntington es una afección neurodegenerativa de carácter autosómico dominante, con penetración completa, cuya prevalencia es de 5 a 10 casos por cada 100.000 habitantes. Las...
La endometriosis extrapélvica es una afección ginecológica, considerada como enfermedad poco frecuente, y se define como la existencia de tejido endometrial fuera de la cavidad uterina.
La distrofia muscular incluye un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las...
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos con una prevalencia estimada mundial de 2.1-14.3 por 100.000. Se hereda de forma autosómica dominante con...
Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas. También se han descrito algunos defectos que afectan al metabolismo de los lípidos...
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las...
