La Comunidad de Madrid ha estrenado esta semana Cringenes, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal que permitirá detectar precozmente más de 300 enfermedades raras en bebés. Esta iniciativa...
Espacio de información sobre enfermedades raras con reseña de los centros hospitalarios del Servicio Madrileño de Salud que concentran el mayor número de pacientes según las patologías.
El registro poblacional de enfermedades raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA) permite la vigilancia epidemiológica de las enfermedades poco frecuentes y aporta información para mejorar la atención...
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades que afectan a la vaina de mielina que es el material que rodea y protege las células nerviosas. El nombre de leucodistrofia es un nombre genérico que...
El síndrome X frágil (SXF) es la forma más común de retraso mental hereditario y es una de las enfermedades más frecuentes dentro de las enfermedades raras, afectando a 1/4000 varones y 1/6000...
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Forma parte de un conjunto de malformaciones cuya característica común es el...
Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades que afectan, de una forma progresiva, a los órganos del sistema nervioso: el cerebelo, la médula espinal, las neuronas y a las vías que los...
