El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético causado por la función anormal del gen UBE3A, que se encuentra localizado en una pequeña región del cromosoma 15. En un porcentaje variable de...
El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) es una enfermedad crónica multisistémica, producida por una intoxicación masiva acontecida en España en mayo de 1981 por el consumo de un aceite de colza...
Los quistes de Tarlov son pequeñas masas que se forman, a expensas de las dos capas más externas de las meninges, duramadre y aracnoides, alrededor de las raíces nerviosas posteriores sacras o...
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad rara muy compleja. Es una enfermedad genética que causa anomalías en la función de la región hipotálamo-hipofisaria, situada en la zona inferior...
La polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria (CIDP) es una enfermedad que afecta a los nervios periféricos. El término polineuropatía significa que hay varios nervios comprometidos. Esta...
La paraparesia espástica hereditaria (HSP) comprende un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva y simétrica, aumento...
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza porque los huesos de los afectados se deforman y fracturan con facilidad. Se debe por lo general a un defecto en la...
La neurofibromatosis (NF) incluye un grupo de tres trastornos relacionados del sistema nervioso, debidos a la presencia de tumores que crecen alrededor de nervios. La NF tipo 1, o enfermedad de Von...
