Neumólogos del Hospital Clínico estudian y diagnostican la falta de alfa-1 antitripsina
PROTEGE AL PULMÓN DE INFECCIONES, TABACO Y OTRAS SUSTANCIAS
El déficit de Alfa-1 Antitripsina (A1AT), proteína que se produce en el hígado y cuya función es proteger al pulmón y al propio hígado, puede provocar el desarrollo de enfisema pulmonar y enfermedad hepática, advierten neumólogos del Hospital Clínico San Carlos en la primera jornada de actualización organizada por este centro sanitario de la Comunidad de Madrid.
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una afección producida porque el cuerpo no produce suficiente cantidad de esta proteína, que protege al pulmón de las agresiones provocadas por agentes externos como el tabaco u otras sustancias inhaladas que son contaminantes e irritantes.
Es una de las enfermedades raras de mayor prevalencia, por delante de otras como la hipertensión arterial pulmonar o la fibrosis quística, con una prevalencia en la población caucásica estimada en una de cada 1.600 a 4.500 personas estimándose que sólo el 1% de la población que la padece está diagnosticado. Se estima que un 2% de los casos de EPOC tienen un déficit de alfa-1 antitripsina.
En la actualidad no tiene cura, pero la detección precoz y evitar factores de riesgo como el consumo de tabaco, puede determinar que se contraiga o se evite, el desarrollo de enfermedades pulmonares. Actualmente hay abiertas varias líneas de investigación al respecto.
El Clínico San Carlos dispone de una consulta monográfica
El Servicio de Neumología del Hospital Clínico San Carlos dispone de una consulta monográfica y específica “que ofrece respuesta a las consultas que puedan realizar los pacientes que tienen un nivel disminuido de A1AT en sangre, con la posibilidad de poner en marcha actuaciones como el estudio genético, valoración de familiares consanguíneos, recomendación de hábitos saludables y, en pacientes seleccionados, emplear una terapia sustitutiva” explica el neumólogo del Hospital Clínico San Carlos y responsable de la consulta Juan Luis Rodríguez Hermosa.
Además, los profesionales sanitarios de esta consulta desarrollan una importante labor investigadora, tanto clínica -con la aportación de información sobre la evolución de la enfermedad y el impacto del tratamiento en su progresión-, como básica -participando de forma activa en varios estudios multicéntricos con el Instituto de Salud Carlos III encaminados a la detección de variantes genéticas-; y han elaborado protocolos e indicadores de buena práctica clínica en colaboración con las asociaciones de pacientes, y en actividades de concienciación y ayuda para conseguir un mejor conocimiento de esta enfermedad.