El Hospital público Ramón y Cajal acoge el primer Congreso mundial sobre la mutación del gen IQSEC2
El Hospital Universitario Ramón y Cajal, centro público de la Comunidad de Madrid, ha sido la sede del primer 'Congreso médico internacional Mutación Gen IQSEC2', un encuentro científico de referencia organizado por la 'Asociación Española Mutación Gen IQSEC2', entidad sin ánimo de lucro comprometida con hacer visible esta enfermedad rara de origen genético que deriva en graves problemas del neurodesarrollo. Esta entidad ha contado, además con la colaboración del propio hospital madrileño, que atiende más de 7.000 patologías poco frecuentes que hay en España, con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y con Impulsa Igualdad.
En este evento han participado profesionales del centro como el jefe del Servicio de Genética, Dr. Miguel Ángel Moreno, que ha explicado que en España hay más de 3 millones de pacientes y más de 7.000 enfermedades raras. En el caso del Hospital Ramón y Cajal, supone una asistencia a 10.000 pacientes al año relacionados con este tipo de patologías y con una atención multidisciplinar en la que participan profesionales de otros Servicios como Pediatría y Neurología.
El congreso ha reunido a importantes investigadores, doctores/as y representantes de entidades sanitarias nacionales e internacionales con el objetivo de abordar los av ances en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de la mutación de este gen, que causa una enfermedad rara de origen genético que deriva en graves problemas del neurodesarrollo.
Esta enfermedad suele manifestarse con epilepsia de difícil control, discapacidad intelectual grave, trastornos del espectro autista y otros problemas significativos del desarrollo y la conducta que afectan actualmente a 16 familias en España y unos 1.000 casos en todo el mundo.
Terapia génica experimental
Entre los ponentes internacionales ha destacado la participación del experto y referencia mundial Dr. Andrew Levy, quien ha mostrado las principales líneas de investigación actuales sobre esta mutación genética y sus implicaciones terapéuticas. Su intervención ha situado a este primer congreso como una cita científica de alto nivel en el ámbito de las llamadas “enfermedades raras”.
De hecho, el Dr. Levy ha desarrollado una terapia génica experimental dirigida al trastorno asociado al gen IQSEC2, que se basa en un enfoque de reemplazo génico y con unos resultados iniciales prometedores. Además de estos avances del Dr. Levy, la cita ha incluido ponencias como la de la Universidad de Siena que también está avanzando en su investigación. La doctora Ilaria Meloni ha presentado modelos celulares (iPSC y organoides cerebrales) que permiten estudiar la enfermedad en laboratorio y probar terapias personalizadas, así como avances también en modelos experimentales.
El segundo bloque del congreso ha tenido a especialistas nacionales como los provenientes del Instituto de Salud Carlos III, con una ponencia muy interesante del potente biobanco de esta entidad y de hospitales españoles de referencia como el propio Hospital Universitario Ramón y Cajal a través de la Dra. Raquel Buenache, que trata esta enfermedad desde el año 2015. También han intervenido la Dra. Inmaculada Pitarch (La Fe de Valencia) exponiendo su experiencia en terapia génica y la neuropediatra Dra. Rosario Cazorla (Puerta de Hierro de Majadahonda), que ha hablado de los avances con dietas específicas para controlar la epilepsia.
El congreso ha incorporado espacios de diálogo con familias afectadas, fomentando un enfoque integral que combina ciencia, clínica y experiencia personal. Por su parte, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha hecho hincapié en la importancia del diagnóstico, la equidad y la investigación.