Etiquetas: Enfermedades raras

Los quistes de Tarlov son pequeñas masas que se forman, a expensas de las dos capas más externas de las meninges, duramadre y aracnoides, alrededor de las raíces nerviosas posteriores sacras o coccígeas.

Esta enfermedad se considera rara aunque es la neuropatía hereditaria más frecuente dentro de las enfermedades neuromusculares. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas. Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de presentación.

La polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria (CIDP) es una enfermedad que afecta a los nervios periféricos. El término polineuropatía significa que hay varios nervios comprometidos. Esta enfermedad por lo general afecta a ambos lados del cuerpo por igual.

La paraparesia espástica hereditaria (HSP) comprende un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva y simétrica, aumento de los reflejos osteomusculares y parálisis de las extremidades inferiores.

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza porque los huesos de los afectados se deforman y fracturan con facilidad. Se debe por lo general a un defecto en la síntesis del colágeno, por lo que también puede cursar con músculos y ligamentos débiles, dientes quebradizos, escoliosis y pérdida auditiva.

La neurofibromatosis (NF) incluye un grupo de tres trastornos relacionados del sistema nervioso, debidos a la presencia de tumores que crecen alrededor de nervios. La NF tipo 1, o enfermedad de Von Recklinghausen (NF1), es la más común, afectando a 1 de cada 3.000 personas.

La narcolepsia es un trastorno del sueño de origen neurológico que provoca somnolencia durante el día, causando que las personas afectadas, tengan dificultad para mantenerse despiertas durante mucho tiempo. Suele cursar con episodios de sueño repentino que es incapacitante para la vida ordinaria en muchas ocasiones.

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades que afectan a la vaina de mielina que es el material que rodea y protege las células nerviosas. El nombre de leucodistrofia es un nombre genérico que engloba hasta veinte tipos diferentes de la enfermedad.

La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad poco frecuente y muy compleja. El número de casos nuevos (incidencia anual) en la población general se estima en cerca de dos casos por cada millón de habitantes y año.

Se trata de una enfermedad rara de causa desconocida, cuya prevalencia es de uno de cada 40.000 nacimientos, más frecuente en varones y de severidad variable.