La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos con una prevalencia estimada mundial de 2.1-14.3 por 100.000. Se hereda de forma autosómica dominante con...
La enfermedad de Huntington es una afección neurodegenerativa de carácter autosómico dominante, con penetración completa, cuya prevalencia es de 5 a 10 casos por cada 100.000 habitantes. Las...
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una alteración genética familiar que predispone al cáncer. Se caracteriza por la aparición de tumores, benignos y malignos, de retina, de cerebelo,...
La epidermólisis bullosa (EB) se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias de presentación diversa a nivel clínico que va desde formas más leves a otras más graves y que afectan a la piel y las...
Esta enfermedad se considera rara aunque es la neuropatía hereditaria más frecuente dentro de las enfermedades neuromusculares. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas. Problemas en al...
El Hospital Universitario Ramón y Cajal, centro público de la Comunidad de Madrid, ha acogido una Jornada de Enfermedades Raras Inmuno-Hematológicas. El evento, que ha reunido a más de 140 asistentes...
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad poco frecuente y muy compleja. El número de casos nuevos (incidencia anual) en la población general se estima en cerca de dos casos por cada...
