La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad poco frecuente y muy compleja. El número de casos nuevos (incidencia anual) en la población general se estima en cerca de dos casos por cada...
En esta página encontrarás la atención sociosanitaria que se presta a los siguientes grupos: personas con esclerosis lateral amiotrófica, salud mental, personas con enfermedades raras, enfermedad...
El Hospital 12 de Octubre, centro público de la Comunidad de Madrid, lidera un ensayo clínico independiente para demostrar que todos los pacientes con una enfermedad neuromuscular ultrarrara,...
La amiloidosis está constituida por un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes, multisistémicas, multiorgánicas, degenerativas, en algunos casos hereditarias y en otros, espontáneas. Está...
La aniridia es una enfermedad congénita originada por la presencia de una alteración genética consistente en la mutación del gen denominado PAX6 del cromosoma 11p, responsable de la formación del ojo...
Se denomina distonías musculares al conjunto de enfermedades neurológicas que cursan con alteraciones del movimiento y las manifestaciones sobre la contractilidad muscular que las acompañan. Los...
La Telangiectasia hemorrágica hereditaria o Rendu Osler Weber es una enfermedad genética con un 50% de probabilidades de transmisión a cada descendiente.
Es un raro trastorno genético causado por la ausencia de algunos genes que puede llevar a problemas con el desarrollo, se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos. En la mayor parte de los casos, el...
