Enfermedades poco frecuentes. Neurofibromatosis

Hay tres tipos de neurofibromatosis:

• la neurofibromatosis tipo 1
• La neurofibromatosis tipo 2
• Schwannomatosis.

La neurofibromatosis tipo 1 generalmente se diagnostica en la infancia, mientras que las otras dos, a principios de la edad adulta.

Los tumores en estos trastornos suelen ser no cancerosos (benignos), pero a veces pueden volverse cancerosos (malignos). Los síntomas a menudo son leves. Sin embargo, las complicaciones de la neurofibromatosis pueden comprender pérdida auditiva, discapacidad del aprendizaje, problemas cardíacos y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares), pérdida de la visión y dolor intenso.

En general, la mayoría de las personas con NF1 desarrollará síntomas de leves a moderados compatibles con la vida. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje y del lenguaje. La manifestación clínica de la enfermedad es muy variable de unas personas a otras e impredecible. Por ello las personas afectadas requieren una estrecho seguimiento.

Este seguimiento es principalmente clínico y debe adaptarse a la edad del paciente para asegurar el manejo precoz de las complicaciones. Estas complicaciones incluyen dificultades de aprendizaje, glioma óptico agresivo, desarrollo de escoliosis, hipertensión arterial por estenosis arterial renal o tumor en la glándula suprarrenal y otros tumores malignos.