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El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad rara muy compleja. Es una enfermedad genética que causa anomalías en la función de la región hipotálamo-hipofisaria, situada en la zona inferior del cerebro.

La hiperfenilalaninemia (HPA) corresponde a un grupo de enfermedades metabólicas que tienen niveles elevados de fenilalanina en sangre. La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales que forman las proteínas.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, crónica y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, representa un grave problema de salud.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central, que afecta a las neuronas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria.

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una alteración genética familiar que predispone al cáncer. Se caracteriza por la aparición de tumores, benignos y malignos, de retina, de cerebelo, hemangioblastoma de medula espinal, tumor de células claras renal y feocromocitoma. La edad media al momento del diagnóstico es de 26 años aunque puede detectarse a partir de la infancia y hasta los 70 años.

La Telangiectasia hemorrágica hereditaria o Rendu Osler Weber es una enfermedad genética con un 50% de probabilidades de transmisión a cada descendiente.

El síndrome X frágil (SXF) es la forma más común de retraso mental hereditario y es una de las enfermedades más frecuentes dentro de las enfermedades raras, afectando a 1/4000 varones y 1/6000 mujeres. La enfermedad es causada por una alteración en el gen FMR1 que conlleva a una disminución o ausencia de la síntesis de la proteína FMRP, necesaria para el desarrollo cerebral.

El síndrome de Tourette (ST) se caracteriza por movimientos musculares involuntarios (tics motores) y emisión de sonidos repetitivos (tics vocales), asociados a grados variables de trastornos mentales como el déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el trastorno obsesivo-compulsivo o de ansiedad, los ataques de pánico y automutilaciones.