Detección precoz de enfermedades en el recién nacido

Consiste en la toma de una pequeña muestra de sangre del talón que se deposita en una tarjeta de papel absorbente específico y se envía para su análisis al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. La toma de muestra se realiza en la maternidad siempre antes del alta. 

Entre las 24-72 horas de vida  del recién nacido en la maternidad donde la madre ha dado a luz y siempre antes del alta. 
Si el alta hospitalaria se produce antes de las 24h de vida del recién nacido, deberán realizar la toma de muestra de sangre del talón antes del alta, pero en este caso le entregarán información adicional para realizar una segunda toma de muestra  antes de las 72 horas en el Hospital Materno-Infantil Gregorio Marañón.

Sí. La tarjeta de toma de muestra contiene un formulario para recoger los datos del recién nacido y de la madre (al reverso). Los padres deberán rellenar los campos correspondientes a los datos demográficos (nombre, teléfono, dirección…) que se solicitan.

En el reverso de la tarjeta, se solicita la autorización de la madre, progenitor o tutor, para poder realizar los análisis necesarios para la detección de las enfermedades incluidas en el programa. Los datos clínicos del recién nacido que se solicitan deberán ser rellenados por el personal sanitario y son los relativos a: peso, fecha de toma de la muestra, si se le ha realizado alguna transfusión, qué tipo de alimentación se le está dando, si se han tomado medicamentos y si ha tenido íleo meconial.

Es muy importante que todos los datos sean correctos, ya que los resultados se envían por correo ordinario a nombre de la madre y a la dirección que se haya escrito en la tarjeta. Asimismo, es muy importante que rellenen los dos números de teléfono por si hubiera que localizarles de manera inmediata.

Otros datos clínicos de interés se podrán incluir en el campo “Observaciones”.

Una vez obtenida la muestra, las tarjetas se envían al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, ubicado en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón.
Si la muestra es insuficiente o no permite su análisis, el laboratorio informará a los padres de la necesidad de una nueva toma de muestra.
Una vez realizados todos los análisis de las pruebas del talón, las tarjetas con las muestras de sangre residual de los recién nacidos, se deben guardar durante 5 años en el Laboratorio de Cribado Neonatal.

En el momento del nacimiento en el servicio de maternidad, le darán el Documento de Salud Infantil, en el que constan las fechas de realización de la prueba del talón y de la prueba de audición, así como los resultados de la prueba de audición.

Además, en este documento se recoge toda la información sobre el cuidado del bebé desde el nacimiento hasta la adolescencia y podrá anotar el resultado de todos los exámenes de salud que le hagan a su hijo/a de ahora en adelante.

Si los resultados están dentro de límites el Laboratorio de Cribado Neonatal comunica a la familia dichos resultados a través de una carta por correo postal.

Si los resultados indican alguna alteración en los niveles de un determinado marcador, puede requerirse una nueva extracción de sangre del talón para tener una confirmación, en cuyo caso el Laboratorio de Cribado Neonatal se pondrá en contacto con la familia (teléfono/SMS/carta) o bien, se derivará directamente al bebé a una de las unidades clínicas de referencia para realizar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad en los casos en los que sea necesario.

Si no ha recibido los resultados de la prueba de cribado puede ponerse en contacto con el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid a través de la siguiente dirección de correo electrónico: cribadoneonatal.hgugm@salud.madrid.org

Si recibe una comunicación para la toma de una nueva muestra, es importante que acuda al Hospital Materno-Infantil Gregorio Marañón, sala de extracciones, planta 1. Entrada por la calle Máiquez nº 9. En horario: de lunes a jueves, de 15:00 a 17:00 horas.

La solicitud de una segunda muestra significa que el laboratorio precisa una nueva muestra para completar el proceso del cribado. Esto puede ser porque la muestra inicial no es válida o es insuficiente, o porque se ha obtenido un resultado no concluyente en algún parámetro y se requiere una segunda muestra para realizar un nuevo análisis.

Actualmente el programa realiza el cribado de 23 enfermedades. cuya detección se ofrece a todos los recién nacidos en la Comunidad de Madrid.

Enfermedades endocrinas:

• Hipotiroidismo congénito (HC)
• Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

Errores congénitos del metabolismo:

• Fenilcetonuria (PKU)  e hiperfenilalaninemia benigna (HPA)
• Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
• Tirosinemia tipo I (TYR-I)
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
• Deficiencia primaria de carnitina (CUD) 
• Deficiencia de L-3 hidroxiacil- CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
• Aciduria glutárica tipo I (GA-I)
• Acidemia isovalérica (IVA)
• Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica (HMG)
• Deficiencia de B-Cetotiolasa (KTD)
• Acidemias metilmalónicas: Cbl A y CblB (MMA A y B)
• Acidemias metilmalónicas: Cbl C y Cbl D (MMA C y D)
• Acidemia metilmalónica Mut (MMA Mut)
• Acidemia propiónica (PA)
• Homocistinuria (HCY)
• Déficit de biotinidasa (BTD)

Otras enfermedades:

• Fibrosis quística (FQ)
• Enfermedad de células falciformes (AF)
• Atrofia muscular espinal (AME)
• Inmunodeficiencia combinada grave (SCID) 

Es una prueba llamada Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral Automatizados (PEATC-A).

Es sencilla y no provoca molestias y consiste en registrar su respuesta a un sonido enviado a través de unos auriculares o un pequeño dispositivo colocado en ambos oídos, cuando el bebé está tranquilo o mientras duerme.

Si el recién nacido “pasa” esta prueba, indica que su audición es normal en ese momento.

Si “no pasa” la prueba hay que pedir cita en otorrinolaringología, lo antes posible y siempre antes de los 3 meses de vida, para hacerle nuevas pruebas y poder diagnosticar si tiene algún problema de audición.

Los resultados se conocen en el momento de la realización de la prueba de cribado de hipoacusia.

En el momento del nacimiento en el servicio de maternidad, le darán el Documento de Salud Infantil, en el que constan las fechas de realización de la prueba de audición, así como los resultados de cada uno de los oídos y de la prueba.

Además, en este documento se recoge toda la información sobre el cuidado del bebé desde el nacimiento hasta la adolescencia y podrá anotar el resultado de todos los exámenes de salud que le hagan a su hijo/a de ahora en adelante.

Algunas circunstancias se relacionan con mayor riesgo de desarrollar una hipoacusia con el tiempo, como puede ser los antecedentes de sordera familiar, algunas infecciones o medicamentos durante el embarazo o tras el nacimiento, la presencia de algunos síndromes o ciertos problemas en el parto.

En esos casos conviene mantener un seguimiento del niño/a en otorrinolaringología, aunque haya pasado la prueba de cribado.

Es importante que las familias recuerden e informen de estos datos al profesional sanitario (Enfermería, Neonatólogo y/o Pediatría).

Las cardiopatías congénitas críticas son malformaciones del corazón o de los grandes vasos, presentes desde el nacimiento, que pueden requerir una intervención quirúrgica en los primeros 28 días de vida, porque de lo contrario pueden llegar a ser incompatibles con la vida.

Las cardiopatías congénitas críticas son la forma más grave de cardiopatías y suponen la cuarta parte de todas las cardiopatías congénitas, presentando una incidencia de entre dos y tres casos por cada 1.000 nacidos vivos.

La pulsioximetría es una prueba sencilla, no produce molestias al recién nacido y es fácil de aplicar.

La prueba se realiza con un equipo que tiene un sensor para medir el oxígeno en sangre del recién nacido y que se coloca en la mano derecha y en uno de los pies. 

La pulsioximetría permite detectar las cardiopatías congénitas críticas en una fase precoz, lo que facilita un tratamiento oportuno y reduce la mortalidad y las complicaciones. También ayuda a identificar otras condiciones graves que se pueden beneficiar de una atención precoz.

La mayoría de estas patologías tienen baja saturación de oxígeno que no se identifica a simple vista en el recién nacido, pero que puede ser detectada a través de pulxiometría.

La prueba se realizará en la maternidad entre las primeras 6-24 horas de vida a todos los recién nacidos con 34 semanas o más de gestación, asintomáticos y que no se encuentren ingresados en unidades neonatales.

Esta prueba se llevará a cabo cuando el bebé esté tranquilo y en un ambiente con una temperatura adecuada.

En función de los valores obtenidos, se clasifica como:

• resultado negativo (normal): finaliza el programa de cribado.
• resultado positivo (alterado): este resultado indica una baja saturación de oxígeno en sangre que requiere una evaluación inmediata del recién nacido por un pediatra. Este examinará al recién nacido y pedirá las pruebas complementarias que considere oportunas, entre las que se encuentra una ecocardiografía.

Si los resultados indican alguna alteración, no significa que el recién nacido tenga la enfermedad, sino que requiere nuevas pruebas para confirmar el diagnóstico y determinar el tratamiento necesario.

Una vez realizada la prueba si los resultados están dentro de los límites de la normalidad se le comunicará a la familia.

Si los resultados indicaran alteración de los niveles considerados normales, en la maternidad se les explicará la evaluación que se llevará a cabo por el personal médico y las pruebas complementarias necesarias para realizar un diagnóstico.