Objetivo 1.1 Promover la difusión de la información y de los recursos disponibles relacionados con las EERR.

Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 1.1.1. Mantener actualizada la información publicada en el portal web de la Consejería de Sanidad.
• Acción 1.1.2. Mantener actualizada la información de la Intranet corporativa.
• Acción 1.1.3. Proporcionar información sobre las asociaciones de pacientes con EERR y los recursos que ofrecen.
• Acción 1.1.4. Elaborar un catálogo de recursos relacionados con las EERR.

Objetivo 1.2 Impulsar la innovación tecnológica y la salud digital.

Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 1.2.1 Promover el uso de los sistemas de información y la actualización de contenidos orientados a las EERR.
• Acción 1.2.2. Impulsar la innovación tecnológica que mejore el diagnóstico, la atención sociosanitaria y la toma de decisiones clínicas.
• Acción 1.2.3. Promover el desarrollo de herramientas informáticas de apoyo para la persona.

Objetivo 1.3 Disponer de información epidemiológica de calidad que mejore el conocimiento de las EERR.

Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 1.3.1. Potenciar el desarrollo y la actualización del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA).
• Acción 1.3.2. Favorecer la comunicación con el Registro Estatal de EERR (ReeR).
• Acción 1.3.3. Promover la normalización de los registros relativos a la información sanitaria de las EERR en las historias clínicas.
• Acción 1.3.4. Fomentar la incorporación al SIERMA de casos diagnosticados en las entidades privadas.

Objetivo 2.1 Impulsar la prevención primaria y el diagnóstico genético preimplantacional de las EERR.

Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 2.1.1. Potenciar la consulta pregestacional.
• Acción 2.1.2. Fomentar el estudio de portadores como herramienta de cribado preconcepcional.
• Acción 2.1.3. Promover estudios de investigación sobre el diagnóstico genético preimplantacional.
• Acción 2.1.4. Fomentar la incorporación del diagnóstico genético preimplantacional a la historia clínica.
• Acción 2.1.5. Identificar factores de riesgo en los periodos gestacional y pregestacional.
• Acción 2.1.6. Difundir la información sobre teratógenos y sus efectos.

Objetivo 2.2 Desarrollar el cribado y el diagnóstico prenatal

Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 2.2.1. Actualizar el Programa de Cribado Prenatal de anomalías cromosómicas.
• Acción 2.2.2. Incorporar los resultados de las anomalías cromosómicas en la historia clínica del paciente.
• Acción 2.2.3. Impulsar los estudios de diagnóstico genómico prenatal a partir de marcadores ecográficos.

Objetivo 2.3 Mejorar el diagnóstico neonatal

Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 2.3.1. Promover la ampliación del Programa de Cribado Neonatal.
• Acción 2.3.2. Impulsar la Comisión Asesora de Expertos para el Programa de Cribado Neonatal.

Objetivo 3.1 Facilitar el acceso a medicamentos huérfanos

Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 3.1.1 Crear un grupo de trabajo asesor dependiente de la Comisión de Farmacia y Productos Sanitarios de la Comunidad de Madrid para el abordaje de los tratamientos de EERR.

• Acción 3.1.2 Realizar seguimiento del registro obligatorio para la prescripción y dispensación de medicamentos para aquellos establecidos en Valtermed.

Objetivo 3.2 Impulsar el acceso a medicamentos de terapias avanzadas

Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 3.2.1. Promover el acceso a los nuevos MTA para EERR, mediante rutas asistenciales específicas.
• Acción 3.2.2. Impulsar el desarrollo de un cuadro de mando para terapias avanzadas.
• Acción 3.2.3. Desplegar una página web específica para la Estrategia Regional de terapias avanzadas de la Consejería de Sanidad.

Objetivo 3.3 Mejorar la información sobre el tratamiento para las EERR
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 3.3.1. Actualizar la información sobre medicamentos para EERR en la intranet y la Web de la Consejería de Sanidad.
• Acción 3.3.2. Mejorar la información sobre tratamientos para EERR en SIERMA.

Objetivo 3.4. Mejorar la accesibilidad a productos sanitarios
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 3.4.1. Mejorar el acceso en la Comunidad de Madrid a los productos sanitarios contemplados en la cartera básica de servicios del Sistema Nacional de Salud.
• Acción 3.4.2. Difundir las vías de solicitud de productos y material sanitario para necesidades especiales.

Objetivo 4.1 Establecer mejoras en la atención sanitaria de las personas con EERR.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 4.1.1.  Definir y actualizar las unidades de experiencia en los hospitales del SERMAS.
• Acción 4.1.2. Difundir en la página web de la Comunidad de Madrid, los centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) acreditados y las unidades de experiencia en los hospitales del SERMAS.
• Acción 4.1.3. Mejorar la comunicación entre centros relacionados con la asistencia a EERR.

Objetivo 4.2. Reordenación de la genómica aplicada el diagnóstico de EERR.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 4.2.1. Realizar un análisis de la situación actual de los servicios de genética de la comunidad.
• Acción 4.2.2. Implementar una coordinación entre los servicios de genética de los hospitales del SERMAS.
• Acción 4.2.3. Implementar una Cartera de Servicios de Genética unificada.
• Acción 4.2.4. Establecer un mapa de referencia y flujos de derivación a estos servicios.

Objetivo 4.3. Establecer rutas de derivación a centros de referencia y unidades de experiencia.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 4.3.1. Desarrollar rutas asistenciales entre hospitales y las unidades de experiencia de los hospitales del SERMAS.
• Acción 4.3.2. Desarrollar una ruta directa desde atención primaria, a los CSUR y a las unidades de experiencia de los hospitales del SERMAS.
• Acción 4.3.3. Elaborar una ruta específica para casos sin diagnóstico.
• Acción 4.3.4. Difundir las rutas asistenciales a los profesionales sanitarios y personas afectadas.

Objetivo 4.4. Impulsar la atención integral a las personas con EERR.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 4.4.1. Fomentar el desarrollo de los Procesos Asistenciales Integrados (PAI).
• Acción 4.4.2. Promover consultas de transición de edad pediátrica a edad adulta.
• Acción 4.4.3. Fomentar la atención por equipos interdisciplinares.
• Acción 4.4.4. Potenciar la figura del especialista de referencia.
• Acción 4.4.5. Promover la figura del gestor de casos.

Objetivo 4.5. Potenciar la telemedicina para las personas con EERR.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 4.5.1. Potenciar la e-consulta entre unidades asistenciales para la atención a personas con EERR.
• Acción 4.5.2. Impulsar la telemedicina (síncrona) entre CSUR, unidades de experiencia y atención primaria.
• Acción 4.5.3. Promover la implantación de consultas interdisciplinares, a través, de la telemedicina.
• Acción 4.5.4. Implementar el uso de la telemedicina en comités de expertos interhospitalarios en casos complejos o sin diagnóstico.

Objetivo 5.1. Potenciar la coordinación sociosanitaria para personas con EERR.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 5.1.1. Identificar las necesidades y los recursos de los servicios sociales y sanitarios disponibles.
• Acción 5.1.2. Implementar mejoras en los procesos de derivación entre servicios.
• Acción 5.1.3. Fortalecer los canales de comunicación entre los profesionales de los ámbitos sanitarios y sociales.

Objetivo 5.2. Avanzar en la prestación de Servicios Sociales para personas con EERR.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 5.2.1. Establecer mecanismos de detección precoz de las situaciones de riesgo social en estos pacientes.
• Acción 5.2.2. Fortalecer el acceso a los Servicios Sociales desde atención primaria.
• Acción 5.2.3. Facilitar la valoración de la discapacidad y dependencia y/o necesidades de Atención Temprana.

Objetivo 5.3. Promover la atención a la familia y a las personas que cuidan
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 5.3.1. Impulsar los programas de apoyo y formación dirigidos a los cuidadores.
• Acción 5.3.2. Promover los programas “Respiro” para familias y cuidadores.

Objetivo 6.1. Fomentar la generación de conocimiento científico en EERR.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 6.1.1. Fomentar la participación de investigadores de la Comunidad de Madrid en proyectos de investigación nacionales e internacionales en materia de EERR.
• Acción 6.1.2. Impulsar la tramitación de convenios de colaboración para promover Investigación + Desarrollo + innovación (I+D+i).
• Acción 6.1.3. Promover la elaboración de estudios de prevalencia de las EERR en la Comunidad de Madrid.
• Acción 6.1.4. Difundir las convocatorias publicadas de financiación público-privadas regionales, nacionales e internacionales, a las que pueden optar los investigadores de la Comunidad de Madrid en materia de EERR

Objetivo 6.2. Promover la difusión de la información sobre los ensayos clínicos en materia de EERR.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones

• Acción 6.2.1. Promover el desarrollo de mapas de investigación de estas enfermedades. Acción
• Acción 6.2.2. Facilitar la información a profesionales y a personas que padecen EERR sobre los ensayos clínicos autorizados en España.

Objetivo 6.3. Fomentar la difusión de los resultados de investigación y la cultura científica en EERR.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 6.3.1. Organizar eventos científicos sobre la investigación en EERR.
• Acción 6.3.2. Fomentar la publicación en revistas científicas y biomédicas la investigación realizada en los Institutos de Investigación y Fundaciones de Investigación Biomédica de la Comunidad de Madrid.
• Acción 6.3.3. Promover la participación en jornadas, foros y congresos científicos

Objetivo 6.4. Impulsar el conocimiento para mejorar el diagnóstico definitivo de las EERR.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 6.4.1. Realizar un análisis de situación de los proyectos de investigación relacionados con la búsqueda de diagnóstico de EERR.
• Acción 6.4.2. Difundir la información sobre proyectos de diagnóstico definitivo.

Objetivo 6.5. Identificar las necesidades formativas en materia de EERR.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 6.5.1. Identificar las necesidades formativas de los profesionales sanitarios en la materia.
• Acción 6.5.2. Identificar las necesidades formativas de las asociaciones de pacientes.

Objetivo 6.6. Fomentar la formación de los profesionales sanitarios.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 6.6.1. Promover la formación en materia de EERR en los planes de formación universitaria.
• Acción 6.6.2. Desarrollar la formación continuada de los profesionales sanitarios en materia de EERR

Objetivo 7.1. Impulsar la coordinación en materia de EERR.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 7.1.1. Establecer una red de profesionales referentes en materia de EERR en la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.
• Acción 7.1.2. Fomentar la colaboración nacional e internacional en materia de EERR.
• Acción 7.1.3. Fortalecer alianzas con el movimiento asociativo.
• Acción 7.1.4. Colaborar con otras entidades y organizaciones

Objetivo 7.2. Humanizar la atención a las personas con EERR y sus familias.

Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 7.2.1. Escuchar la voz de las personas afectadas.
• Acción 7.2.2. Promover mecanismos de participación en órganos de asesoramiento relacionados con la asistencia sanitaria y humanización.
• Acción 7.2.3. Fomentar la colaboración entre las asociaciones de pacientes que tratan la misma enfermedad rara.
• Acción 7.2.4. Promover la autonomía efectiva de los pacientes.
• Acción 7.2.5. Establecer acciones dirigidas a mejorar el bienestar y acompañamiento de los pacientes, allegados y personas que cuidan

Objetivo 7.3. Promover la capacitación en salud de pacientes, allegados y personas que cuidan a través de la Escuela Madrileña de la Salud.
Con el fin de cumplir este objetivo se desarrollarán las siguientes acciones:

• Acción 7.3.1. Fomentar la capacitación en salud.
• Acción 7.3.2. Realizar programas de formación en materia de cuidados.
• Acción 7.3.3. Mejorar la formación en síntomas y signos de alarma.